الاستقلاب
هو العمليّة الكيميائيّة التي يقوم بها الجسم لتحويل الطعام الذي تأكله إلى وقود يبقيك على قيد الحياة.
التغذية (الغذاء) تتكوّن من البروتينات والكربوهيدرات والدهون.
يتم تقسيم هذه المواد عن طريق الأنزيمات في الجهاز الهضمي الخاص بك، ثم تنتقل إلى الخلايا حيث يمكن استخدامها كوقود. إما يستخدم جسمك هذه المواد على الفور، أو يتم تخزينهم في الكبد، الدهون في الجسم، وأنسجة العضلات لاستخدامها لاحقاً.
ما هو الاضطراب الاستقلابي؟
يحدث اضطراب التمثيل الغذائي عندما تفشل عمليّة التمثيل الغذائي والسبب وجود إما الكثير جداً أو القليل جداً من المواد الأساسيّة اللازمة لبقاء الجسم في صحّة جيّدة.
أجسادنا حساسّة جداً للأخطاء في عمليّة التمثيل الغذائي. يجب أن يحتوي الجسم على الأحماض الأمينيّة وأنواع كثيرة من البروتينات لأداء جميع وظائفه. على سبيل المثال، يحتاج الدماغ إلى الكالسيوم والبوتاسيوم والصوديوم لتوليد النبضات الكهربائيّة، والدهون (الدهون والزيوت) للحفاظ على الجهاز العصبي الصحي.
الاضطرابات الاستقلابيّة يمكن أن تتّخذ أشكالاً عديدة. تتضمّن:
- إنزيم مفقود أو فيتامين ضروري لتفاعل كيميائي مهم.
- تفاعلات كيميائيّة غير طبيعيّة تعيق العمليّات الاستقلابيّة.
- مرض في الكبد والبنكرياس والغدد الصماء، أو غيرها من الأجهزة المشاركة في عمليّة التمثيل الغذائي.
- نقص غذائي.
ما الذي يسبّب اضطرابات التمثيل الغذائي؟
يمكن أن يحدث اضطراب استقلابي إذا توقّفت أجهزة معيّنة – على سبيل المثال البنكرياس أو الكبد – عن العمل بشكل صحيح. هذه الأنواع من الاضطرابات يمكن أن تكون نتيجة للوراثة، نقص في هرمون معين أو إنزيم، استهلاك الكثير من أطعمة محدّدة، أو عدداً من العوامل الأخرى.
هناك المئات من الاضطرابات الاستقلابيّة الوراثيّة الناجمة عن طفرات الجينات. ويمكن توريث هذه الطفرات لأجيال من الأسر.
وفقا للمعاهد الوطنية للصحّة، بعض الجماعات العرقيّة أو الإثنية أكثر عرضة لتوريث جينات تتسبّب في اضطرابات وراثيّة معيّنة. وأكثرها شيوعاً هي:
- فقر الدم المنجلي sickle cell anemia في الأمريكيين من أصل أفريقي.
- التليّف الكيسي cystic fibrosis في الناس من التراث الأوروبي.
- داء بول شراب القيقب maple syrup urine disease في مجتمعات المينونايت.
- داء غاوتشر Gaucher’s disease في الشعب اليهودي من أوروبا الشرقية.
- داء ترسب الأصبغة الدموية hemochromatosis في القوقازيين في الولايات المتحدة.
أنواع الاضطرابات الاستقلابيّة
مرض السكري
هو مرض الاستقلاب الأكثر شيوعاً. هناك نوعان من مرض السكري:
- النوع 1، وسببه غير معروف، على الرغم من إمكانيّة وجود عامل وراثي.
- النوع 2، يحتمل أن تسبّبه عوامل وراثيّة أيضاً.
وفقا للجمعية الأمريكية للسكري، 30.3 مليون طفل وبالغ، أو حوالي 9.4% من سكان الولايات المتّحدة لديهم مرض السكري.
في مرض السكري من النوع 1، تهاجم الخلايا التائيّة خلايا بيتا في البنكرياس وتقتلها، وهي الخلايا التي تنتج الأنسولين. مع مرور الوقت، نقص الأنسولين يمكن أن يسبّب:
وقد تمّ التعرّف على مئات الأخطاء الوراثيّة في عملية التمثيل الغذائي، ومعظمها نادرة للغاية. ومع ذلك، يقدّر أنّ خطأ التمثيل الغذائي يؤثّر بشكل جماعي على 1 من كل 1000 طفل. لا يمكن علاج العديد من هذه الاضطرابات إلّا عن طريق الحد من المدخول الغذائي للمادة أو المواد التي لا يستطيع الجسم معالجتها.
أكثر أنواع الاضطرابات الغذائيّة شيوعاً ما يلي:
مرض غاوشر Gaucher’s disease
يتسبّب هذا المرض بعدم القدرة على كسر نوع معين من الدهون، والذي يتراكم في الكبد والطحال ونخاع العظام. هذا العجز يمكن أن يؤدّي إلى الألم، وتلف العظام، وحتى الموت. العلاج يكون باستبدال الأنزيم.
سوء امتصاص غالاكتوز سكر العنب (الغلوكوز)
هو خلل في نقل الغلوكوز والغالاكتوز عبر بطانة المعدة مما يؤدي إلى الإسهال الشديد والجفاف. يتم التحكم في الأعراض عن طريق إزالة اللاكتوز والسكروز والغلوكوز من النظام الغذائي.
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي
في هذه الحالة، يتوضّع الحديد الزائد في عدة أجهزة، ويمكن أن يسبّب:
– تليّف الكبد
– سرطان الكبد
– داء السكري
– مرض القلب
وتعالج عن طريق تغيير الدم (الفصد) بشكل منتظم.
داء بول شراب القيقب
يعطل عمليّة التمثيل الغذائي لبعض الأحماض الأمينيّة، مما يتسبّب في انتكاس سريع للخلايا العصبيّة. إذا لم يعالج، فإنه يسبّب الموت في الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة. العلاج ينطوي على الحد من المدخول الغذائي لسلسلة الأحماض الأمينيّة المتفرعة.
بيلة الفينيل كيتون (داء فولينغ) Phenylketonuria
يسبب عدم القدرة على إنتاج أنزيم، هيدروكسيلاز فينيل ألانين phenylalanine hydroxylase، مما يؤدّي إلى تلف الأعضاء والتخلّف العقلي. يعالج عن طريق الحد من المدخول الغذائي لأشكال معيّنة من البروتين.
وأخيراً، الاضطرابات الاستقلابيّة معقّدة للغاية ونادرة. ومع ذلك، فهي موضوع بحث مستمر، يساعد العلماء على فهم أفضل للأسباب الكامنة وراء المشاكل الأكثر شيوعاً مثل اللاكتوز والسكروز، وعدم تحمّل الغلوكوز، والفائض من بروتينات معيّنة.
إذا كان لديك اضطراب استقلابي، يمكنك العمل مع طبيبك للعثور على خطة علاج مناسبة لك.