fbpx
الأمراض وعلاجهاصحة الطفل

ما هو زهايمر الطفولة؟

تصدَّر مُؤخراً مُصطلح زهايمر الطفولة العناوين الرَّئيسية في وسائل الإعلام، وذلك بالتزامن مع تناقل التقارير التي تُفيد بإصابة طفلة صغيرة من كالِيفورنيا بأعراضٍ مشابهةٍ لأعراض الاختلال العقلي. فالطفلة البالغة من العمر سنتان كانت تواجه صعوبة في تذكُّر الكلمات التي سبق وتعلَّمتها. إلا أنَّ الاسم الدَّقيق لمرضها هو مرض نيمان بيك من النَّوع “NPC” C، وهذا المرض يُسبِّب تدنِّي القدرات المعرفية على نحوٍ شديدٍ ومتزايدٍ. لكن هل حالتها مقترنة بمرض الزهايمر؟ لمعرفة المزيد تحدثنا إلى الدكتور فوربس بورتر “Forbes Porter”، وهو خبيرٌ في مرض نيمان بيك من النَّوع C في معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتَّنمية البشرية.

هل هنالك صلة بين مرض نيمان بيك من النَّوع C ومرض الزهايمر؟

بورتر: “إنَّ هذه الفكرة مثيرةٌ للاهتمام، ولكنَّها لا تروق لا لي ولا لأحدٍ من العاملين في هذا المجال، ومع ذلك فإنَّ هذا لا يعني عدم وجود تداخل بين المرضين، فالمرضان يُسببان الاختلال العقلي. يؤدي مرض نيمان بيك من النَّوع C إلى الاختلال العقلي المعرفي، وهذا هو الجانب الأساسي المشترك بينه وبين الزهايمر، كما أنهما يشتركان بشيءٍ آخر، فمرض نيمان بيك من النَّوع C ينتج عن طفرةٍ جينيةٍ، تتسبب بتراكم الكوليسترول ومواد دهنيةٍ أخرى في مناطق مختلفة من الجسم، بما فيها الدّماغ، ونُلاحظ أيضاً أنَّ استقلاب الكوليسترول يلعب دوراً في الزهايمر. لكن بالرغم من أنَّ المرضين ليسا منفصلين بشكلٍ كاملٍ، إلا أنَّ الصِّلة بينهما هي مجرد فكرة مثيرة للاهتمام أكثر من كونها علمية. يُوجد أمراض عصبية تنكسية أخرى تُسبب الاختلال العقلي عند الأطفال، لكن مرض نيمان بيك من النَّوع C هو الذي اقتُرِنَ بصفة زهايمر الطفولة”.

ما مدى ندرة مرض نيمان بيك من النَّوع C؟

بورتر: “يؤثِّر مرض نيمان بيك من النَّوع C على ما يُقدر بطفلٍ من كلِّ 100.000 طفل. إنَّ مرض نيمان بيك من النَّوع C تتسبب به طفرة جينية لجين نيمان بيك من النَّوع C1، والتي يرثها الطفل من كلا الوالدين، اللذين يحمل كل منهما الطفرة، ولكنهما غير مصابين بالمرض. كل طفل يولد لهذا النَّوع من الوالدين، تكون فرصة إصابته بمرض نيمان بيك من النَّوع C تقدر ب 25%. بالرغم من معرفتنا بأنَّ طفرات جين نيمان بيك من النَّوع C1 هي التي تتسبب بالمرض، لكننا لا نعرف كيف تتحكَّم بالضَّبط بحركة الكوليسترول في الخلايا”.

ماذا يحدث للأطفال الذين يصابون بالمرض؟

بورتر: “نطاق الاحتمالات هنا واسعٌ جداً، فإذا بدأ المرض بالتطور قبل الولادة أو في مرحلة الرضاعة، فمن الممكن أن يتسبَّب بإصابة الكبد بمرضٍ حادٍ أو قاتلٍ في بعض الأحيان، ونُشير إلى أنَّ مرض الكبد يميل في الغالب إلى التحسُّن. أمَّا المظاهر العصبية للمرض تأتي غالباً في وقتٍ لاحق. بالنسبة للشكل التقليدي للمرض، أي عندما يبدأ بالتطور في مرحلة الطفولة أو المراهقة، فإن جميع المرضى به يصابون بالاختلال العقلي، الاختلال العقلي والترنُّح، أو فقدان التناسق العضلي الذي يمكن أن يُؤثِّر على قدرة المريض على الكلام والبلع وغيرها من الوظائف”.

“اكتشف الأطباء مُؤخراً أنَّ مرض نيمان بيك من النَّوع C يحدث أيضاً عند البالغين، المصابين بأمراض عقلية مثل الفصام (الشيزوفرينيا) واضطراب ثنائي القطب. هذه الحالة تنطبق بشكلٍ عام على البالغين الصغار في العمر، لكننا واجهنا أيضاً هذه الحالات عند البالغين الأكبر عمراً بكثير”.

ما هي أعراض مرض نيمان بيك من النَّوع C؟

بورتر: “من الناحية العصبية، أكثر الأعراض شيوعاً تتمثَّل بالمشاكل المتعلقة بالحركة والتناسق العضلي النَّاجم عن التهابٍ في الدماغ. يمكن مبدئياً وصف الطفل المصاب بالمرض بالطفل الأخرق (أو غير المُتقِن لأدائه العام). لكن مع تفاقم المرض، يمكن للأطفال المصابين بمرض نيمان بيك من النَّوع C أن يبدؤوا بفقدان مهاراتهم التي تعلموها، بما فيها القدرة على المشي بشكلٍ مستقل، وهذه هي بالفعل الصِّفة المميزة للمرض التنكُّسي، أي حين تُلاحظ أنَّ الطفل لم يعد قادراً على القيام بشيءٍ اعتاد مسبقاً على القيام به. إنَّ علائم التَّدهور المعرفي بارزةٌ للغاية أيضاً، وعادةً ما تظهر في مرحلةٍ مبكرة تترافق غالباً مع بدء مواجه الأطفال لصعوباتٍ في المدرسة. بعض المرضى يُعانون من المشاكل المتعلقة بالوظائف الحركية أكثر من المشاكل المتعلقة بالوظائف المعرفيَّة، والعكس صحيح بالنسبة للبعض الآخر. ولكن جميعهم تقريباً يعانون من الاثنين”.

هل تعرف سبب هذا الاختلاف في توقيت وكيفية تطوُّر المرض؟

بورتر: “تُبذَلُ الكثير من الجهود لمعرفة سبب عدم حدوث المرض أحياناً إلا في مرحلة البلوغ. لعلَّ السبب يعود بمجمله إلى الطفرة الفردية. بعض الطفرات أشدُّ حدةً من غيرها. بشكلٍ عام، يكون مسار المرض عند الأقرباء المصابين به متشابهاً، ولكن يمكن أيضاً أن توجد بعض الاختلافات الواضحة، مما يجعل من الواضح وجود عوامل جينية و/أو بيئية أخرى لها دورٌ يجب أخذه في الاعتبار”.

كيف يُشخَّص مرض نيمان بيك من النَّوع C؟

بورتر: “إنَّ طريقة التَّشخيص تتغيَّر مع الوقت. وجدنا في أبحاثنا أنَّ التَّشخيص كان يستغرق من 4 إلى 5 سنوات من اليوم الأول الذي يُبلغ فيه الأهل عن وجود مشكلة. ولكن ذلك كان بسبب استخدام الأطباء لفحصٍ أصعب بكثير، وهذا على الأرجح ما ساهم في تأخير مدَّة التشخيص. أما الآن فنحن نعتمد فحصاً للدَّم يستطيع تشخيص مرض نيمان بيك من النَّوع C، لذا أتوقَّع أنَّ تأخُّر مدَّة التشخيص سوف تقل. في يومنا هذا، عندما يرى الأطباء أطفالاً يعانون من مرض الكبد المتعلق بالركود الصفراوي، وهو نوع من أمراض الكبد المقترنة بمرض نيمان بيك من النَّوع C، يمكنهم إرسال عينة من الدَّم إلى المختبر لفحص سلسلة الحمض النووي، التي يُمكِّنُ استخدامها من تحديد العديد من الأسباب المحتملة، بما فيها مرض نيمان بيك من النَّوع C”.

كيف يُعالج مرض نيمان بيك من النَّوع C؟

بورتر: “لقد أظهر دواء ميغلوستات “miglustat” بعض الفعالية في إبطاء التدهور العصبي الناجم عن مرض نيمان بيك من النَّوع C، ولكن من المُؤكَّد أننا لم نصل بعد إلى غايتنا فيما يخصُّ علاج هذا المرض. فبالرغم من أنَّ هذا الدواء قد استُخدم في داء غوشيه، إلا أنَّ إدارة الغذاء والدواء الأميركية لم تُصادق عليه كعلاجٍ لمرض نيمان بيك من النَّوع C. ولهذا السبب يجب على الأطباء أن يصفونه خارج نطاق الأدوية الموافق عليها من قبل إدارة الغذاء والدواء، ومن الممكن ألا توافق شركات التأمين على تغطية الدواء، الذي يكلف على الأقل 10.000 $ في الشهر. يوجد دواءٌ آخر يُدعى VTS-270 يتمُّ حالياً اختباره، ومنذ بضعة أشهر، قمنا بنشر تقرير للتجارب الأولية لدواء VTS-270، وأشارت معطيات التقرير إلى أنَّه قادرٌ على إبطاء تطوُّر المرض العصبي.

هل يمكن الشفاء من مرض نيمان بيك من النَّوع C؟

بورتر: “لا. من يمرض به سوف يموت. بالإجمال، يعيش المرضى مع المرض من عشر إلى خمسة عشر سنة، ومع مرور الوقت تسوء تدريجياً حالة المرض. كلما حدث المرض في عمرٍ أبكر كلما كان أشد. إنَّه مرضٌ مدمِّر. يبذل العلماء الكثير من الجهود لإيجاد الحلول الفعَّالة، ولا نعرف إذا كنا سنصل إلى علاجٍ شافٍ للمرض، ولكنَّ الأمل موجود”.

الوسوم

شبكة طبابة تقدم لمتابعيها خدمة الاستشارة الطبية المجانية باللغة العربية وبالتعاون مع كادرها الطبي في ألمانيا.

أبدأ بالإستشارة المجانية

مقالات ذات صلة